یک مطالعه جدید به بررسی زیربنای ژنتیکی رشد زبان در اوایل کودکی و پیامدهای آن برای تواناییهای شناختی بعدی و اختلالات عصبی رشدی مانند اختلال کمبود توجه و اختلال طیف اوتیسم (ASD) میپردازد.
با تجزیه و تحلیل دادههای واژگان بیش از 17000 کودک با زبانهای مختلف، نشان میدهد که چگونه ژنتیک بر تولید و درک کلمات از نوزادی تا کودکی تأثیر میگذارد. و نشان میدهد که اندازه واژگان نه تنها نشانگر مهارتهای زبان اولیه است، بلکه پیشبینیکننده یادگیری آینده، شناخت و چالشهای بالقوه رشد عصبی نیز میباشد.
جالب توجه است، این تحقیق یک تغییر تکاملی در ارتباط ژنتیکی با علائم بیش فعالی را برجسته میکند. و نشان میدهد که نقش ژنتیک در رشد زبان و تأثیر آن بر پیامدهای رشد عصبی پیچیده است و در طول زمان تغییر میکند. این مطالعه بر اهمیت درک زبان اولیه به عنوان پنجره ای به سلامت روان و توانایی شناختی آینده کودک تأکید می کند.
اطلاعات کلیدی:
- مبنای ژنتیکی رشد زبان: این مطالعه عوامل ژنتیکی را شناسایی میکند که بر اندازه واژگان در اوایل کودکی تأثیر میگذارد. و این تأثیرات ژنتیکی را با سواد، شناخت و علائم ADHD مرتبط می کند.
- تغییر در ارتباط ژنتیکی با بیش فعالی: در ابتدا، دایره لغات بزرگتر در دوران نوزادی با خطر بالاتر ADHD همراه است. اما این رابطه در دوران کودکی معکوس می شود، که نشان دهنده نقش متفاوت ژنتیک در رشد زبان و پیامدهای رشد عصبی است.
- پیامدهای آموزشی و درمانی: این یافتهها بر نیاز به مداخلات زودهنگام متناسب با استعدادهای ژنتیکی کودکان تأکید میکنند. که به طور بالقوه به پیشگیری یا کاهش مسائل شناختی و رشد عصبی کمک میکند.
منبع: موسسه ماکس پلانک
رشد اولیه زبان یک پیش بینی کننده مهم برای مهارت های زبانی، خواندن و یادگیری بعدی کودکان است. علاوه بر این، مشکلات یادگیری زبان با شرایط عصبی رشدی مانند اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) و اختلال طیف اوتیسم (ASD) مرتبط است.
کودکان معمولاً از 10 تا 15 ماهگی شروع به بیان اولین کلمات خود می کنند. در حدود دو سالگی، آنها ممکن است بین 100 تا 600 کلمه تولید کنند و کلمات بسیاری را بفهمند.
پژوهشگر بیاته سنت پورکین، محقق اصلی این مطالعه میگوید، «هر کودکی مسیر رشد خود را برای یادگیری زبان آغاز میکند که منجر به تفاوتهای فردی بزرگ میشود. برخی تغییرات در رشد زبان میتواند به تغییر در کد ژنتیکی ذخیرهشده در سلولهای ما مرتبط باشد».
تولید و درک کلمه
برای درک اینکه چگونه ژنتیک در توسعه تولید و درک کلمات کودکان نقش ایفا می کند. تیم یک مطالعه متاآنالیز ژنومی (GWAS) روی اندازه واژگان نوزاد (15-18 ماه) و کودک نوپا (24-38 ماه) انجام داد. در معیارهای اولیه اندازه واژگان، والدین گزارش میکنند که فرزندانشان چه کلماتی را میگویند و/یا از یک فهرست لغات مشخص میفهمند.
این تیم از واژگان و اطلاعات ژنتیکی 17298 کودک انگلیسی، دانمارکی یا هلندی زبان استفاده کردند. تعداد کلمات گفتاری هم برای نوزادان و هم برای کودکان نوپا در دسترس بود. تعداد کلمات قابل درک فقط برای کودکان نوپا در دسترس بود. نتایج زندگی بعدی بیشتر با اطلاعات خلاصه ژنتیکی از کنسرسیومهای مستقل بزرگ مورد مطالعه قرار گرفت.
اینها شامل سواد (املا، خواندن و آگاهی از واج)، شناخت (هوش عمومی و تعداد سالهای تحصیل) و شرایط رشد عصبی (خطر ژنتیکی ADHD و ASD، و همچنین مشاهده مستقیم علائم مرتبط با بیش فعالی در برخی از کودکان مورد مطالعه بود).
یادگیری صحبت کردن” و “صحبت کردن برای یادگیری”
محققان چندین فاکتور ژنتیکی زیربنای اندازه واژگان را در دوران نوزادی و نوپا شناسایی کردند. به طور مداوم، ارتباط ژنتیکی با خواندن و نوشتن، شناخت و معیارهای مربوط به ADHD در طول رشد متفاوت بود.
هم تولید کلمات در دوران نوزادی و دوران کودکی با تواناییهای خواندن و نوشتن مرتبط بودند، اما ارتباطات با شناخت عمومی تنها برای امتیازات واژگان کودکان یافت شد.
کودکان نوپا تا حدودی بر تسلط زبانی مسلط شدند و ممکن است «صحبت کنند تا یاد بگیرند» که شامل پردازش شناختی سطح بالاتر است. در حالی که رشد توانایی های کلامی ممکن است زودتر شروع شود.
این تیم همچنین دریافتند که در دوران نوزادی، تعداد بیشتری از کلمات گفته شده از نظر ژنتیکی با افزایش خطر بیش فعالی و علائم بیشتر مرتبط است.
با این حال، این رابطه ژنتیکی در دوران کودکی معکوس شد: در آنجا، تعداد کمتری از کلمات قابل درک با علائم بیش فعالی بیشتری همراه بود. این امکان وجود دارد که در دوران نوزادی، زمانیکه کودکان در حال یادگیری صحبت کردن هستند، تعداد کلمات گفتاری فرآیندهای مربوط به گفتار را نشان میدهد.
همچنین، کودکان با خطر ژنتیکی بالاتر ADHD ممکن است تمایل بیشتری به ابراز وجود داشته باشند. در مقابل، در مرحله «صحبت کردن برای یادگیری» که اندازه واژگان با شناخت مرتبط است. خطر ADHD ژنتیکی بالاتر ممکن است با تواناییهای کلامی و شناختی پایینتر همراه باشد.
سنت پورکین میگوید، «تأثیرات ژنتیکی زیربنای اندازه واژگان به سرعت در کمتر از دو سال در دوران نوزادی و کودکی تغییر میکند. یافتههای ما با اتخاذ یک دیدگاه رشدی، درک بهتری از فرآیندهای علت شناختی اولیه مربوط به گفتار و زبان در سلامت و اختلال ارائه میدهند.
نویسنده اول الن ورهوف میافزاید: «این تحقیق نشاندهنده ارتباط اندازه واژگان ارزیابیشده در چند سال اول زندگی برای رفتار و شناخت آینده است. و بر نیاز به تلاشهای بیشتر برای جمعآوری دادهها در دوران نوزادی و نوپا تأکید میکند.»
خلاصه
تجزیه و تحلیل گسترده ژنوم اندازه واژگان در دوران نوزادی و نوپا: ارتباط با اختلال کمبود توجه/بیش فعالی، خواندن و نوشتن، و ویژگی های مرتبط با شناخت
زمینه
تعداد کلماتی که کودکان تولید میکنند (واژگان بیانی) و درک (واژگان دریافتی) به سرعت در طول رشد اولیه تغییر میکند که تا حدی بدلیل عوامل ژنتیکی است. در اینجا، ما یک مطالعه ارتباط فرا-ژنومی در مورد اکتساب واژگان انجام دادیم. و همپوشانی چند ژنی را با سواد، شناخت، فنوتیپهای رشدی، و شرایط رشد عصبی، از جمله اختلال نقص توجه/بیشفعالی (ADHD) بررسی کردیم.
مواد و روش ها
ما گزارش 37913 اندازه واژگان توسط والدین (انگلیسی، هلندی، دانمارکی) را برای 17298 کودک اروپایی تبار مطالعه کردیم. متاآنالیز برای واژگان بیانی فاز اولیه (نوزادی، 18-15 ماهگی)، بیانی فاز پایانی (کودکی، 24 تا 38 ماهگی)، و دریافتی مرحله آخر (کودکی، 24 تا 38 ماهگی) انجام شد. متعاقبا، وراثتپذیری مبتنی بر پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP-h2) و همبستگیهای ژنتیکی (rg) را تخمین زدیم. و ساختارهای عامل زیربنایی را با مدلهای چند متغیره مدلسازی کردیم.
نتایج
اندازه واژگان اولیه زندگی نسبتاً قابل ارثی بود (SNP-h2 = 0.08-0.24). همپوشانی ژنتیکی بین واژگان بیانی نوزاد و واژگان پذیرای کودک نوپا ناچیز بود (rg = 0.07). اگرچه هر معیار نسبتاً با واژگان بیانی کودک نوپا مرتبط بود (به ترتیب rg = 0.69 و rg = 0.67)، که نشاندهنده یک معماری ژنتیکی چند عاملی است. هر دو واژگان بیانی نوزاد و نوپا از نظر ژنتیکی با خواندن و نوشتن مرتبط بودند (به عنوان مثال، املا: rg = 0.58 و rg = 0.79، به ترتیب)، که بر شباهت ژنتیکی تأکید می کند.
با اینحال، یک ارتباط ژنتیکی از واژگان اولیه زندگی با پیشرفت تحصیلی و هوش فقط در دوران کودکی پدیدار شد (به عنوان مثال، واژگان دریافتی و هوش: rg = 0.36). افزایش خطر ADHD از نظر ژنتیکی با واژگان بیانی بزرگتر نوزاد (rg = 0.23) مرتبط بود. مدلهای ژنتیکی چند متغیره در گروه ALSPAC (مطالعه طولی ایوان در مورد والدین و کودکان) این اطلاعات را برای علائم ADHD تأیید کرد (به عنوان مثال، در سن 13 سالگی؛ rg = 0.54). اما نشان داد که اثر ارتباط برای واژگان دریافتی کودک نوپا معکوس شد (rg = -0.74). ، ناهمگونی رشد را برجسته می کند.
نتیجه گیری
معماری ژنتیکی واژگان اولیه زندگی در طول رشد تغییر میکند و الگوهای ارتباط چند ژنی را با بیش فعالی، سواد و ویژگیهای مربوط به شناخت در اواخر زندگی شکل میدهد.